Penyakit talasemia adalah sejenis penyakit yang melibatkan penghasilan hemoglobin yang tidak normal atau dalam kuantiti yang tidak mencukupi. Hemoglobin adalah sejenis protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh badan.  

Penyakit talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan yang boleh diturunkan kepada anak daripada ibu bapa yang membawa gen talasemia. Namun begitu, penyakit talasemia bukan penyakit berjangkit dan ia tidak boleh disebarkan kepada individu lain melalui sentuhan fizikal, udara dan air. 

Terdapat dua jenis penyakit talasemia yang utama, iaitu pembawa gen talasemia (talasemia minor) dan pesakit talasemia (talasemia major). Biasanya pembawa talasemia tidak mempunyai tanda-tanda penyakit dan menjalani kehidupan normal, manakala pesakit talasemia major pula akan mengalami tanda-tanda penyakit dan memerlukan pemindahan darah dan rawatan berterusan seumur hidup. Antara tanda-tanda penyakit talasemia major adalah seperti berikut:  

• Tumbesaran terbantut  
• Pucat (disebabkan oleh anemia)  
• Perut membesar disebabkan oleh pembengkakan hati dan limpa  
• Perubahan pembentukan tulang muka, pipi dan rahang yang tidak normal  (tanda lewat)  
• Jaundis 
 
Rawatan 

Pesakit talasemia mungkin mengalami komplikasi yang serius jika tiada rawatan diberikan. Terdapat beberapa jenis rawatan untuk peyakit talasemia major iaitu:  

1. Transfusi darah  

Pesakit talasemia major biasanya perlu menjalani transfusi darah secara berterusan pada selang masa yang ditetapkan sepanjang hayatnya. Ini bertujuan untuk mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan seterusnya membolehkan tisu-tisu dalam badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.  
Namun, pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam organ-organ penting di dalam badan boleh berlaku terutamanya dalam kalangan pesakit yang memerlukan transfusi darah berpanjangan. Fungsi organ-organ seperti jantung dan hati boleh terjejas dan ini mungkin mendatangkan kesan yang tidak diingini kepada pesakit. Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting kepada pesakit talasemia major. 

2. Rawatan penyingkiran zat besi
  
Zat besi berlebihan boleh dikurangkan melalui rawatan penyingkiran zat besi. Ubat ini berfungsi untuk mencegah atau mengurangkan zat besi yang berlebihan dan mengurangkan risiko kerosakkan tisu dan organ pesakit. Ia biasanya diberikan secara suntikan atau oral.
  
Pematuhan kepada ubat-ubatan dalam rawatan penyingkiran zat besi ini adalah penting bagi mengoptimumkan keberkesanan rawatan yang diterima, meminimumkan kesan sampingan ubat dan seterusnya meningkatkan kualiti hidup pesakit talasemia. Antara contoh ubat-ubatan yang biasa digunakan dalam penyingkiran zat besi adalah:  

i. Desferrioxamine 

Desferrioxamine terdapat dalam bentuk suntikan. Kebiasaannya ubat ini disuntik pada waktu malam bagi membolehkan pesakit menerima rawatan sambil berehat. Masalah penggunaan ubat ini adalah pengendalian ubat yang rumit dan ketidakselesaan. Keadaan ini seterusnya boleh menyebabkan pesakit gagal untuk mematuhi rawatan yang diberikan terutamanya dalam kalangan kanak-kanak. Antara kesan sampingan ubat ini termasuklah cirit-birit, pening, sakit perut, loya dan muntah.  

ii. Deferasirox 

Deferasirox boleh didapati dalam bentuk pil larut air (water dispersible tablet) yang diambil secara oral. Ubat ini diambil semasa perut kosong atau sebelum makan. Ubat ini biasanya digunakan sebagai alternatif kepada pesakit talasemia terutamanya dalam kalangan kanak-kanak bagi menyingkirkan lebihan zat besi dalam badan. Antara kesan sampingan ubat ini yang perlu diambil perhatian termasuklah sakit perut, loya dan muntah serta mata kabur. 

iii. Deferiprone  

Deferiprone adalah ubat yang diambil secara oral. Ubat ini mempunyai kesan penyingkiran besi yang efektif untuk pesakit talasemia dewasa.   

3. Pemindahan sumsum tulang:  

Rawatan ini juga dijalankan sekiranya ada penderma yang sesuai dalam kalangan ahli keluarga pesakit. 
Penyakit talasemia ini adalah penyakit genetik yang boleh dicegah. Oleh itu ujian saringan bagi mengesan pembawa talasemia ke atas semua pasangan perlu dilakukan sebelum mereka mendirikan rumah tangga dalam usaha mengawal dan mengurangkan risiko kelahiran bayi dengan penyakit berkenaan. 

Sebarang maklumat lanjut berkaitan ubat-ubatan, pesakit atau orang awam boleh menghubungi Pusat Panggilan Farmasi Kebangsaan (National Pharmacy Call centre – NPCC) melalui talian 1800-88-6722 (Isnin hingga Jumaat, dari jam 8 pagi hingga 5 petang kecuali cuti umum)